Sintomi Fibrosi Cistica


La Fibrosi Cistica è una patologia genetica, cronica, progressiva, a prognosi infausta e ad alto rischio di complicanze, presente sin dalla nascita. Nell’ambito delle malattie rare croniche caratterizzate da multimorbidità e complessità del modello assistenziale, così come recita il Piano Nazionale della Cronicità del Ministero della Salute (2016), rappresenta la più comune malattia associata a grave insufficienza respiratoria cronica in età evolutiva. 

Tale patologia è causata dalla mutazione di un gene, chiamato gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator) che, quando mutato, determina una disfunzione a livello della membrana cellulare apicale della proteina CFTR, deputata al regolare trasporto di cloro e bicarbonato delle cellule epiteliali secretorie. 

Il mal funzionamento di questa proteina genera un’alterazione della secrezione di molti organi, dando vita ad una patologia multisistemica, che può interessare tutti gli organi interni, soprattutto: l’apparato respiratorio con frequenti riacutizzazioni respiratorie fino all’insufficienza respiratoria con eventuale necessità di trapianto polmonare e l’apparato digerente con difetti di crescita staturo-ponderale, epatopatia cronica, che nei casi più avanzati può necessitare di trapianto epatico. A questi si aggiunge una varietà di sintomi e complicanze come:

  • Diselettrolitemia,
  • Patologia rinosinusale cronica,
  • Agenesia dei vasi deferenti (CBAVD)
  • Tosse persistente
  • Respiro sibilante e affanno Diarrea cronica e, in alcuni casi, ostruzione intestinale alla nascita con ileo da meconio
  • Scarso accrescimento in peso e altezza
  • Compromissione delle ghiandole del sudore, che abitualmente tendono a produrre un sudore molto salato; per questo il test del sudore rappresenta il gold standard per la definizione della diagnosi.               

É importante sottolineare che la malattia non danneggia in alcun modo le capacità intellettive e non si manifesta sull’aspetto fisico né alla nascita né in seguito nel corso della vita, per questo viene definita la “malattia invisibile”. 

Ad oggi, vi è un’adeguata variabilità di trattamenti diretti ai sintomi e alla prevenzione delle complicanze. Considerato che il paziente con FC può manifestare quadri clinici eterogenei e sviluppare complicanze d’organo variabili nel tempo, l’intero team multidisciplinare dedicato nei centro specializzati di cura deve garantire un trattamento personalizzato. Infatti, si rendono necessari incontri in ambulatorio e in reparto quotidiani per promuovere la formazione e l’educazione di pazienti e familiari alla gestione della malattia. Ciascun membro dello staff, altresì, si impegna quotidianamente a fornire un modello di cura adeguato alle esigenze del singolo paziente e della sua famiglia, nonché professionalmente aggiornato alla luce delle nuove evidenze scientifiche, sia attraverso motori di ricerca disponibili sia attraverso una partecipazione attiva a seminari interni ed esterni, corsi di formazione, convegni/congressi nazionali ed internazionali. 

In linea generale, questi trattamenti prevedono antibiotici per il controllo delle infezioni polmonari, aerosol terapia per la somministrazione di antibiotici e di farmaci fluidificanti le secrezioni, fisioterapia respiratoria, enzimi pancreatici per la correzione del mal assorbimento, nutrizione ipercalorica, trattamento delle complicanze . Il trapianto polmonare è una prospettiva terapeutica per i pazienti con insufficienza respiratoria irreversibile. 

Pertanto, si rende necessario un costante e periodico follow-up del paziente con eventuali modifiche al trattamento impostato, un aumento dei percorsi di integrazione sociosanitaria ed un aumento della domiciliazione dei bambini con insufficienza respiratoria cronica, anche attraverso il supporto tecnologico e riabilitativo. Le nuove frontiere terapeutiche attualmente disponibili anche in Italia offrono grandi speranze ai malati con prospettiva di miglioramento della qualità della vita e di sopravvivenza.

Infatti, grazie ai continui progressi e miglioramenti nelle cure, la FC non è più una malattia esclusivamente pediatrica. Diventare adulti con la fibrosi cistica, è possibile. Ciò è testimoniato dalla presenza di Centri di Cura per il paziente adulto con FC in cui sono disponibili figure professionali specializzate a cui si accede dopo un graduale e standardizzato processo di transizione.