Test del Sudore | Fibrosi Cistica Pediatrica

Che cos’è il test del sudore?
È di un test di primo livello che si effettua su bambini con sospetta fibrosi cistica. Ad oggi rappresenta il metodo più rapido ed efficiente per la diagnosi della malattia.

Si tratta di un esame:
▹ non invasivo
▹ indolore
▹ facilmente riproducibile.

Come si svolge il test del sudore? 
Durante la prima fase del test, su una porzione dell’avambraccio del bambino, viene apposta una garza imbevuta di pilocarpina che, collegata ad un elettrodo, andrà a stimolare la sudorazione di quell’area.

Dopo cinque minuti, sulla zona trattata verrà applicata una garza che, appositamente assicurata e tenuta in posa per circa trenta minuti, assorbirà il sudore prodotto. Il campione prelevato sarà poi inviato in laboratorio per l’analisi del suo contenuto.   Per tutta la durata della procedura il bambino può rimanere in braccio al genitore senza problemi.

Quando si effettua il test del sudore?
Il test del sudore si effettua su tutti i bambini che siano risultati positivi allo screening neonatale per la Fibrosi Cistica, nonché in presenza delle seguenti indicazioni:

Alte e basse vie respiratorie:	Indicazioni gastrointestinali:	Altre indicazioni:
Tosse cronica/pertussoide Polmoniti croniche o ricorrenti Wheezing persistente o ricorrente Iperinflazione persistente o ricorrente Tachipnea resistente o ricorrente Rientramenti (al giugulo, intercostali) persistenti o ricorrenti Atelectasie (specie del lobo superiore dx) Bronchiectasie Emottisi Infezione da Pseudomonas aeruginosa Polipi nasali/mucocele Pansinusite Ippocratismo digitale	Ileo da meconio/peritonite meconiale/atresia ileale Riscontro ecografico prenatale di anse intestinali iperecogene Sindrome da tappo da meconio Ittero neonatale prolungato Steatorrea Prolasso rettale Mucocele appendicolare Sindrome da ostruzione distale ileale/stipsi ostinata Epatopatia di natura non definita Colestati/ittero colestatico neonatale protratto Cirrosi Ipertensione portale Pancreatiti ricorrenti	Familiarità positiva per FC (anche in assenza di sintomi) Screening neonatale FC positivo Scarso accrescimento Sudore salato Cristalli di sale sulla pelle Sindrome da deplezione salina Alcalosi metabolica Ipoprotrombinemia – Sintrome emorragica da deficit di vitamina K Ipovitaminosi a e/o E Azoospermia – Oligospermia Assenza bilaterale (ma anche monolaterale) dei vasi deferenti Calcificazione scrotale Ipoproteinemia Edema

Tabella “Raccomandazioni per una corretta esecuzione e interpretazione dei risultati” A CURA DELLA SOCIETÀ ITALIANA FIBROSI CISTICA

Dopo quanto tempo sono pronti i risultati?
Il risultato del test è disponibile entro 7 giorni lavorativi.

Interpretazione dei risultati: 
Il test del sudore viene valutato secondo le raccomandazioni in base all’età:

Bambino di età inferiore ai 6 mesi
Cl- < 30 mEq/l ▹ NORMALE
Cl- 30-60 mEq/l ▹ BORDER-LINE
Cl- > 60 mEq/l ▹ PATOLOGICO
Bambino di età superiore ai 6 mesi
Cl- < 40 mEq/l ▹ NORMALE
Cl- 40-60 mEq/l ▹ BORDER-LINE
Cl- > 60 mEq/l ▹ PATOLOGICO

In caso di test del sudore patologico si procede ad effettuare l’analisi genetica per confermare la diagnosi e tipizzare il paziente.

Si procede inoltre all’indagine molecolare con sequenziamento del gene (detection rate 94%) in tutti i casi di sospetto clinico con test del sudore normale o border line.

Si pone diagnosi di Fibrosi Cistica in presenza di due mutazioni causanti malattia. Si pone diagnosi di CFTR-Related Disorder in presenza di 2 mutazioni di cui almeno una causante CFTR–related disorder.

In casi dubbi con sintomatologia clinica suggestiva, test del sudore non dirimente e 2 mutazioni di cui una con significato clinico incerto si procede all’esecuzione del brushing nasale per la misura dell’efflusso di cloro a livello delle cellule dell’epitelio nasale. Tale metodica si è rivelata essere efficace e poco invasiva per la valutazione della funzionalità residua della proteina CFTR.

Dove si svolge il test?
È possibile effettuare il test del sudore presso il Centro di Riferimento per la Cura della Fibrosi Cistica Pediatrica della regione Campania.
I campioni saranno analizzati dal laboratorio del Dipartimento Assistenziale Integrato di Pediatria dell’Azienda Universitaria Ospedaliera “Federico II”.

Come prenotare il test del sudore?
Per effettuare il test sono necessari:
▹ la prescrizione da parte del pedriatra/medico di famiglia
▹ la prenotazione telefonica al seguente numero:
Dott.ssa L. Salvadori – 081 746 4405 (dal lunedì al venerdì, dalle ore 9:00 alle ore 11:00)

Per prendere visione del risultato del test chiamare:
Dott.ssa L. Salvadori – 081 746 4405 (dal lunedì al venerdì, dalle ore 9:00 alle ore 11:00)