Altre patologie


altre patologiePresso il nostro centro è possibile effettuare indagini strumentali per le seguenti patologie:

Sindrome di Schwachman-Diamond

  • Ricerca di mutazioni nel gene SBDS
  • Ricerca di mutazioni nei geni SPINK1 e PRSSQ

Pancreatiti Ereditarie

  • Sequenziamento del gene CFTR
  • Estrazione del DNA
  • Analisi delle mutazioni più frequenti del gene CFTR
  • Analisi delle 8 macrodelezioni più frequenti del gene CFTR

Tutte le analisi verranno svolte presso di noi in collaborazione con il centro di ricerca CEINGE