Nell’ambito dell’attività assistenziale svolta presso l’unità Pediatrica del Centro, ai genitori dei pazienti con FC viene fornita consulenza genetica mirata all’illustrazione dei rischi di trasmissione della malattia e delle possibili opzioni procreative disponibili presso il Centro. In particolare, viene proposto lo screening di portatore ai familiari dei genitori dei nostri piccoli pazienti.
Nel corso della consulenza genetica è utile sottolineare le modalità di trasmissione della malattia e l’importanza dell’analisi molecolare quale unico mezzo per l’identificazione dei portatori sani. I familiari del paziente affetto devono essere informati sull’importanza di divulgare ai consanguinei l’informazione del rischio di portatore della malattia e dell’importanza di effettuare l’analisi molecolare.
La Consulenza genetica è offerta a:
- singoli o coppie inviate da Centri per la cura della sterilità con analisi molecolare risultata positiva per diagnosi di portatore (prescritta dal ginecologo/andrologo)
- coppie in gravidanza con familiarità per FC
- Adulti affetti da forme atipiche
La prenotazione telefonica è a cura del paziente al numero 081-3737898 su richiesta dello specialista FC